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1 Aktuelle Nachrichten

Challenges for the implementation of ...x-mol.com

AP — Ella Vintschger 1 , Dennis Kraemer 1 , Pascal Joset 1, 2 , Anselm H C Horn 3, 4 , Anita Rauch 1, 4 , Heinrich Sticht 3 , Ruxandra ...

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5 Profile in Sozialen Netzwerken

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Pascal Josets berufliches Profil anzeigen LinkedIn ist das weltweit größte berufliche Netzwerk, das Fach- und Führungskräften wie Pascal Joset dabei hilft, interne Kontakte zu finden, die mit empfohlenen Kandidaten, Branchenexperten und potenziellen Geschäftspartnern verbunden sind.

3 Hobbys & Interessen

an exome sequencing studyThe Lancet

... Nataliya Di Donato, MD, Andreas Dufke, MD, Kirsten Cremer, MD, Maja Hempel, MD, Denise Horn, MD, Juliane Hoyer, MD, Pascal Joset, PhD, Albrecht Röpke, ...

Multisystem inflammation and susceptibility to viral ...EM consulte

Veronika Haunerdinger, PhD, Lennart Opitz, MS, Pascal Joset, PhD, Christopher J. Fraser, MD, Seraina Prader, MD, Xianfei Gao, MD, Luise A. Schuch, MS, ...

2 Bücher zum Namen

DNB, Katalog der Deutschen NationalbibliothekDeutsche Nationalbibliothek

... Orly Elpeleg, Tim M Strom, Pascal Joset, Dunja Niedrist, Christine Otte, Beatrice Oneda, Paranchai Boonsawat, Silvia Azzarello-Burri, Deborah Bartholdi, ...

PublicationsHarvard University

... Jiani Chen, Gregory M Cooper, Candice R Finnila, Maria J Guillen Sacoto, Alex Henderson, Ulrike Hüffmeier, Pascal Joset, Bronwyn Kerr, Gaetan Lesca, ...

3 Dokumente

Cover - GretherJohn Wiley

AP — Pascal Joset,. Pascal Joset. Search for more papers by this author · Anita Rauch,. Anita Rauch. orcid.org AP — Pascal Joset,. Pascal Joset. Medical Genetics, Institute of Medical Genetics and Pathology, University Hospital Basel, Basel, Switzerland.

A Novel Homozygous Mutation of the IGF1 Receptor Gene ...European Society for Paediatric Endocrinology

... Nathalie Wauters e , Geert Mortier f , Valerie Benoît a , Pascal Joset g , Beatrice Oneda g , Ron G Rosenfeld c , Anita Rauch g & Vivian Hwa c. 16 views ...

FortbildungGynelearning

Pascal Joset. Institut für Medizinische Genetik. Universität Zürich. Schlieren. PD Dr. med. Guido Laube. Leiter Fachbereich. Nephrologie.

2 Wissenschaftliche Publikationen

Genetic testing before pregnancy detects up to half of the riskScience Daily

AP — Horn, Katharina Steindl, Alessandra Baumer, Pascal Joset, Dennis Kraemer, Angela Bahr, Ivan Ivanovski, Elena M. Cabello, Michael Papik, Markus ...

Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in ...Archive ouverte HAL

... Jaime Sánchez del Pozo , Jose Miguel Lezana Rosales , Pascal Joset , Katharina Steindl , Anita Rauch , Davide Mei , Francesco Mari , Renzo Guerrini ...

1 Meinungen & Artikel

The genetic landscape and clinical implication of pediatric ...Nature Journal

von P Zanoni · · Zitiert von: 4 — Paolo Zanoni, Katharina Steindl, Beatrice Oneda, Pascal Joset, Ivan Ivanovski, Anselm H. C. Horn, Elena M. Cabello, Julia Laube, ...

30 Webfunde aus dem Netz

Autor: "Pascal Joset" - OpacWWW - Prolib Integroue.wroc.pl

Wyszukujesz frazę ""Pascal Joset"" wg kryterium: Autor. Lista filtrów.

"Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional ...Children's Mercy

von SM Hiatt · · Zitiert von: 1 — Pascal Joset · Melissa A. Kelly · Stanislav Kmoch · Benjamin R. Leadem · Michael J. Lyons · Marina Macchiaiolo

A platform for clinical grade interpretation of genetic ...medRxiv

AP — Dennis Kraemer, Dillenn Terumalai, Maria Livia Famiglietti, Isabel Filges, Pascal Joset, Samuel Koller, Fabienne Maurer, Stéphanie Meier, ...

Am J Hum Genet.: co-auth.: group ReymondCIG - NEWS

AP — ... Heather Fisher, Anna C E Hurst, Pascal Joset, Melissa A Kelly, Stanislav Kmoch, Benjamin R Leadem, Michael J Lyons, Marina Macchiaiolo, ...

Bi-allelic pathogenic variants in HS2ST1 cause a syndrome ...Worktribe

von P Schneeberger · · Zitiert von: 9 — Pascal Joset. Anita Rauch. Petra J.G. Zwijnenburg. Marjan M. Weiss. Profile Image. CATHY MERRY .uk. Professor of Stem Glycobiology.

Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans ...bioRxiv

AP — ... Alicia M Casey, Paulien A Terhal, Jasper J van der Smagt, Koen L van Gassen, Pascal Joset, Angela Bahr, Katharina Steindl, Anita Rauch, ...

Cover - PMCNational Institutes of Health (.gov)

AP — ... Lucia Abela, Michael Papik, Markus Zweier, Beatrice Oneda, Pascal Joset, and Anita Rauch. Copyright and License information Disclaimer. von P Zanoni · Zitiert von: 4 — Paolo Zanoni , Katharina Steindl , Heinrich Sticht , Beatrice Oneda , Pascal Joset , Ivan Ivanovski , Anselm H C Horn , Elena M Cabello ...

De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic ...University of Miami

Andrea Accogli, Sara Calabretta, Judith St-Onge, Nassima Boudrahem-Addour, Alexandre Dionne-Laporte, Pascal Joset, Silvia Azzarello-Burri, Anita Rauch and ...

Download Figures (PPT)Journal of Allergy and Clinical Immunology

Stefano Vavassori, PhD, Janet Chou, MD, Laura Eva Faletti, PhD, Veronika Haunerdinger, PhD, Lennart Opitz, MS, Pascal Joset, PhD, Christopher J. Fraser, MD, ...

Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic ...Europe PMC

von P Boonsawat · · Zitiert von: 58 — Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly. Paranchai Boonsawat, MSc,1Pascal Joset, PhD,1 Katharina ...

Etude de la nanophtalmie isolée ou syndromique - mechentelmechentel.de

AP — ... Angela Bahr, Raimund Kottke, Pascal Joset, Katrin Fasler, Daniel Barthelmes, Katharina Steindl, Daniel Konrad, David‐Alexander Wille, ...

FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech ...The University of Manchester

... Miriam Stampfer, Katharina Steindl, Dieter Gläser, Pascal Joset, Mandy Krumbiegel, Harald Rabe, Uta Schulte-Mattler, Peter Bauer, Stefanie Beck-Wödl, ...

Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of ...Université de Montpellier

von A O’donnell-Luria · · Zitiert von: 51 — ... Katherine L. Helbig (13) , Ingo Helbig (13) , Raul Heredia , Delphine Héron (14) , Bertrand Isidor (15) , Amy Jonasson , Pascal Joset , Boris Keren (14) ...

Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of ...au.dk

... Pitie-Salpetriere Hospital; ,; Bertrand Isidor, Universite de Nantes; ,; Amy R. Jonasson, University of Florida; ,; Pascal Joset, University of Zurich ...

Innervation and Target Tissue Interactions Induce Rab-GDP ...Journal of Neuroscience

Vladimir Pekarik, Dimitris Bourikas, Nicola Miglino, Pascal Joset, Stephan Preiswerk, Esther T. Stoeckli. Nature Biotechnology

Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause ...gimjournal.org

Paolo Zanoni, Katharina Steindl, Deepanwita Sengupta, Pascal Joset, Angela Bahr, Heinrich Sticht, Mariarosaria Lang-Muritano, Conny M.A. van ...

MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, ...helsinki.fi

von L Meng · · Zitiert von: 13 — Linyan Meng, Pirjo Isohanni, Yunru Shao, Brett H. Graham, Scott E. Hickey, Stephanie Brooks, Anu Suomalainen, Pascal Joset, Katharina Steindl, Anita Rauch, ...

MFRP-Related Nanophthalmos-Retinitis Pigmentosa ...Researcher App

Elena Lang, Samuel Koller, David Atac, Oliver A. Pfäffli, James V.M. Hanson, Silke Feil, Luzy Bähr, Angela Bahr, Raimund Kottke, Pascal Joset, Katrin Fasler ...

Mutations in XRCC4 cause primary microcephaly, short ...QxMD

... Pinar Isgüven, Janine Altmüller, Holger Thiele, Katharina Steindl, Pascal Joset, Anita Rauch, Peter Nürnberg, Bernd Wollnik, Gökhan Yigit.

My PublicationsPhiladelphia University

... Vasundhara Tamhankar, Pascal Joset, Katharina Steindl, Anita Rauch, Penelope E Bonnen, Tawfiq Froukh, Samuel Groeschel, Ingeborg Krägeloh-Mann, ...

Bedeutung zum Vornamen Pascal

Männlicher Vorname (Französisch): Pascal; der Österliche; Lateinisch (Religion); pascha = das Osterfest; pesach = der Übertritt (Hebräisch); vom lateinischen Namen 'pascha' für das Osterfest; 'pascha' geht wiederum zurück auf den Namen 'pesah'/'pesach' eines älteren jüdischen Feiertages, der an den Auszug aus Ägypten erinnert (Pessach-Fest); bekannt durch den hl. Paschalis Babylon (16. Jh.) Der männliche Vorname Pascal bezieht sich auf das jüdische Pessah-Fest, bzw. die christliche Variante; das Osterfest. [lat. 'pascha' für das Osterfest; 'pascha' geht wiederum zurück auf den Namen 'pesah'/'pesach'] Pascal wird oft mit "der zu Ostern geborene" übersetzt, und bezieht sich dadurch letztlich auf den Frühlingsanfang. Ostern fällt immer auf den Sonntag nach dem ersten Frühjahrsvollmond. Das Wort Ostern ist wahrscheinlich altgermanischen Ursprungs und hängt wohl mit der Himmelsrichtung „Osten“ zusammen: Der Ort der aufgehenden Sonne. Im Frühjahr ist der Tag erstmal wieder länger als die Nacht; ein fest das den symbolischen Sieg des Lichtes über die Dunkelheit feiert. Damit eignet sich der Name wohl besonders für Kinder die im Frühling zur Welt kommen.

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